L'EFS (Episodic Falling Syndrome)Etat des connaissances sur l’EFS ou Episodic Falling Syndrome Au moment où la race des Cavalier King Charles a été réintroduite en France, à la fin des années 70 et au début des années 80, notre Club de Race, le CENA, a été créé avec l’accord de la Société Centrale Canine, par les passionnés de cette race pour suivre et protéger son développement en France. Bien en a été car de quelques unités de Cavalier inscrits au LOF et nés en 1980, on est passé à près de 4000 Cavalier nés en 2 000 et en 2016, plus de 7 000 naissances.
« Contrairement à la MVD, le test sur l’EFS est « définitif » : un sujet est soit indemne, soit porteur, soit atteint. Donc une portée issue de 2 sujets « indemnes » ne produira que des chiots « indemnes ». Donc pour ce type de portées, l’examen EFS n’est pas nécessaire, ce qui réduit le nombre d’examens nécessaires et ne permet donc pas de comparer les statistiques de ce test à celles de l’échocardiographie. A l’extrême, lorsqu’on n’aura plus que des sujets « indemnes » dans nos cheptels, ce test deviendra obsolète (sauf peut-être à prouver à l’acheteur que le chiot est bien issu de cette portée). » En conclusion de l’état actuel des connaissances sur l’EFS, on constate que : - l’EFS a été porté à notre connaissance mi 2011 non pas par l’apparition de symptômes de la maladie relevés par les éleveurs ou les particuliers mais par les résultats de recherche publiés par des laboratoires. - encore actuellement des vétérinaires nous contactent pour nous demander ce qu’est exactement « l’EFS » dont ils ont appris l'existence - un seul test permet de connaitre l’état d’un chien : sain, porteur ou atteint. - parmi les chiens porteurs ou atteints, jusqu’à présent, un nombre excessivement faible aurait manifesté temporairement des signes cliniques. - l’élimination de la transmission du gène qui pourrait favoriser l’apparition de cette maladie est facile à mettre en œuvre mais ne justifie pas la mise à l’écart systématique de tous les sujets porteurs ou atteints au risque d’une diminution drastique du potentiel génétique dans cette race. - il est donc recommandé qu’un chien testé « atteint » ne soit pas utilisé pour la reproduction. Dans le cas où le chien atteint mais asymptomatique présente par ailleurs des qualités exceptionnelles qui font que l’on souhaite conserver la lignée, il est envisageable de le faire reproduire : il est alors impératif que ce soit avec un partenaire de qualité indemne EFS. Les chiots issus de cette union seront tous porteurs mais permettront de sauver ce patrimoine génétique. Il conviendra évidemment d’informer les futurs acquéreurs que les chiots issus de ces mariages sont porteurs. Le 25 avril 2017 Patrice Jauffret Annexe 1 Gestion des maladies génétiques récessives peu invalidantes : l’exemple de la Dysplasie Rétinienne et de l’Episodic Falling Syndrom (EFS) Elever c’est produire de beaux chiens, les plus proches du standard de la race, bien sociabilisés et en bonne santé. A ce jour, cela revient chez le Cavalier King Charles à tester l’ensemble de ses reproducteurs pour la MVD et à n’utiliser pour la reproduction que les sujets jugés « aptes » selon une grille de tolérance évoluant avec l’âge, à faire examiner ses reproducteurs pour les tares oculaires et à écarter les sujets atteints de Kerato-Conjonctivite Sèche, d’Atrophie Progressive de la Rétine et de toutes les formes de Cataracte, et à être attentif à tous les signes de Syringomyélie que l’on cherchera à faire confirmer par IRM. Ces choix résultent du caractère gravement invalidant de ces pathologies, que l’on cherche à éradiquer en écartant de la reproduction les chiens atteints. Récemment des questions nous ont été posées sur la conduite à tenir face à deux pathologies moins invalidantes : la Dysplasie Rétinienne et l’Episodic Falling Syndrom (EFS). J’utilise avec précaution le terme « moins invalidantes » car dans l’état actuel des connaissances la Dysplasie Rétinienne ne conduit que très rarement à un décollement de la rétine (qui lui serait invalidant). Par ailleurs, le peu de recul qu’on a sur l’EFS laisse à penser qu’il s’agirait d’une pathologie certes spectaculaire mais qui dans la plupart du temps disparaitrait lorsque le chiot grandit. J’insiste aussi sur « dans l’état actuel des connaissances » parce que ces orientations d’élevage pourront être modifiées en fonction d’observations à venir. Enfin, je traite en même temps de ces deux pathologies, car mêmes si leurs symptômes sont complètement différents, elles ont toutes deux un déterminisme génétique récessif simple (comme l’allèle Blenheim face au Tricolore). Les chiens qui expriment ces symptômes sont ainsi porteurs de deux allèles atteints (puisqu’ils expriment un allèle récessif) qu’ils transmettront à l’ensemble de leur descendance. En première génération, leurs chiots seront à minima porteur sain. La Dysplasie Rétinienne faisait partie des tares oculaires recherchées jusqu’il y a quelques années, et les sujets atteints étaient donc écartés de la reproduction. Le Club a choisi de ne plus exclure les chiens atteints de cette pathologie des cotations parce que d’une part la SCC demande de retenir un maximum de quatre tares héréditaires pour la gestion des races canines (chez nous la MVD et les trois tares oculaires précitées), et parce que d’autre part nous sommes conscients qu’écarter un trop grand nombre de sujets de la reproduction conduit à terme à un appauvrissement du patrimoine génétique, à éviter afin de conserver la possibilité de faire évoluer nos races. Ceci étant dit, il faut néanmoins chercher à lutter efficacement contre l’expansion de la Dysplasie Rétinienne qui prend des formes plus ou moins localisées et se manifeste sur un œil ou sur les deux yeux. Il n’est pas formellement interdit d’utiliser ces chiens à la reproduction, mais il faut dans ce cas les croiser avec un chien non atteint, issu d’une lignée testée sur plusieurs générations afin de limiter le risque que celui-ci soit lui-même porteur sain (dans ce cas en moyenne 50% des chiots seraient atteints). Il serait particulièrement dommageable de croiser deux chiens atteints, car tous les chiots seront alors atteints. En élevage, un principe de base est d’ailleurs de « ne pas doubler un défaut ou une tare » ; utiliseriez-vous un mâle qui à la croupe avalée sur une chienne qui a également une croupe avalée ? Les deux parents d’un chien atteint de Dysplasie Rétinienne sont nécessairement porteurs. Il faudra donc envisager avec la plus grande précaution la consanguinité à partir de ces chiens, et le mariage qui a conduit à produire des chiens atteints sera proscrit. Dans le cas particulier de la Dysplasie Rétinienne, l’examen précoce des chiots par un vétérinaire ophtalmologiste permet de déceler les chiots atteints. Celui-ci sera donc très utile pour savoir quels chiens garder et quels chiens vendre à des personnes qui n’ont pas l’intention de reproduire. Une telle politique est possible parce que dans la très grande majorité des cas le chien ne manifestera aucune gène ; à ce titre il ne serait pas éthique de faire euthanasier les chiots atteints. L’Episodic Falling Syndrom (EFS) a fait récemment son apparition, notamment en raison de la mise au point d’un test génétique actuellement commercialisé par trois laboratoires, qui permet de déceler les chiens porteurs de ce gène alors même qu’ils ne manifesteront jamais de symptôme. A ce jour, nous n’avons eu connaissance que de quatre chiens atteints dans le cheptel français, et nous suivons leur évolution : un premier chiot a vu ses symptômes disparaitre avec l’âge, un deuxième n’a à ce jour jamais manifesté de symptôme, les deux derniers chiots ont manifesté des symptômes dont la fréquence semble décroitre avec l’âge. Le laboratoire Antagène a récemment annoncé un taux de prévalence de 14,8% dans le cheptel français, et nous sommes très critiques vis-à-vis de la représentativité de leur échantillonnage. C’est une des raisons pour laquelle, nous avons récemment demandé à nos adhérents de transmettre au Club les résultats de leurs chiens, afin de pouvoir avoir une vision plus exhaustive de l’état de notre cheptel et conforter notre politique d’élevage. Au delà des effets d’annonce, le point positif est qu’en disposant d’un test génétique on pourra éradiquer bien plus rapidement cette pathologie, car le test permet d’identifier non seulement les chiens atteints mais aussi les porteurs sains. On évitera ainsi de croiser deux porteurs sains ensemble car la probabilité d’avoir un chiot atteint est alors de 25% Un chien atteint marié à un porteur sain donnerait 50% de chiots atteints et 50% de porteurs sains, et ces mariages sont donc également à éviter. En revanche, un porteur sain marié à un chien indemne donnera 50% de porteurs sains et 50% de chiots indemnes. Tester ces chiots permettra de décider lesquels on peut conserver sans risque pour la reproduction. Enfin, un chien atteint marié avec un chien indemne produira une portée dont tous les chiens sont porteurs sains. En seconde génération, il faudra les utiliser avec des chiens indemnes afin de progressivement faire disparaître les « mauvais gènes » tout en conservant les qualités de ces lignées. Il va en effet de soi qu’utiliser des chiens atteints ou porteurs se justifie lorsque ceux-ci ont des qualités utiles à la race, un excellent phénotype ou un très bon cœur par exemple. Ne pas systématiquement sortir de la reproduction les chiens atteints ou porteurs de tares génétiques peu invalidantes peut donc se justifier mais nécessite de raisonner scrupuleusement leurs mariages et ceux de leur descendance. Le travail d’élevage s’inscrit en effet dans la durée. Il s’appuie sur la connaissance de ses lignées, et implique une communication ouverte avec les acheteurs et les éleveurs qui viennent en saillie. Bertrand Dumont Annexe 2 Premier bilan de l’analyse des résultats des tests EFS et Curly Coat parvenus au Club Lorsque l’an dernier trois laboratoires ont mis sur le marché un test génétique permettant de déceler les Cavaliers King Charles porteurs d’Episodic Falling Syndrom (EFS), de Kérato-Conjonctivite Sèche et de Dermatose Ichtyosiforme (Curly Coat communément appelé « poil frisé »), nous nous sommes posé la question de savoir si ces tests pratiqués systématiquement dans certains pays voisins étaient réellement utiles. Dans la foulée le laboratoire Antagène a annoncé que 14,8% des Cavaliers français seraient porteurs pour l’EFS (soit plus que les chiens anglais 8% et américains 12,9%), alors que 7,3% de nos Cavaliers seraient porteurs pour le Curly Coat. Questionnés sur l’origine de ces chiffres, un représentant d’Antagène nous a répondu que « la fréquence de 14,8% avait été déterminée suite à une étude populationnelle sur une centaine d'individus représentatifs de la population française: individus de lignées et d'élevage différents » . Il devenait urgent de renseigner les éleveurs adhérents du Club sur la conduite à tenir. Afin de vérifier les taux de prévalence de ces pathologies, nous leur avons demandé de transmettre au Club les résultats de leurs chiens dans le but d’avoir une vision plus exhaustive de l’état de notre cheptel et de conforter notre politique d’élevage. Au 22 Novembre 2013, nous avons ainsi reçu les résultats de 219 Cavaliers testés pour l’EFS, dont 175 l’étaient également pour le Curly Coat (trois éleveurs n’ont testé leurs chiens que pour l’EFS par le laboratoire Laboklin, et une quatrième n’a testé qu’une partie de son cheptel pour le Curly Coat). Plus d’une trentaine d’éleveurs ont participé à ce recensement, et une dizaine de particuliers nous ont aussi transmis les résultats de leur chien. Nous ne pouvons garantir la représentativité de cet échantillonnage, mais il est certain qu’il couvre des lignées très diverses. On peut être légitimement déçu que des éleveurs qui affirment faire tester leurs chiens sur leur page Facebook n’aient pas transmis ces résultats (rappelons que si un éleveur dit que ses chiens sont testés, il doit être en mesure de montrer les résultats de ces tests à ses acheteurs), mais soyons positifs, la base du Club comporte à ce jour les résultats de 87 particolores (blenheims et tricolores) et 132 unicolores. Ces résultats indiquent des différences très nettes entre les couleurs. Pour l’EFS, seuls deux particolores sont en effet porteurs (ils sont de lignées différentes), soit 2,3% de porteurs pour 97,7% de chiens sains. Chez les unicolores, nous avons en revanche 44% de chiens porteurs ou atteints par l’EFS (51 porteurs, 7 atteints)... Il va de soi qu’avec de tels chiffres des lignées très différentes sont concernées. Ces résultats sont en tout point conformes aux résultats du club Danois sur plus de 1000 chiens testés : 3% d’atteints ou de porteurs de l’EFS chez les particolores, 36% chez les unicolores. Afin de calculer un taux de prévalence de l’EFS dans le cheptel français il faut considérer l’importance relative des naissances en particolores et en unicolores. Les chiffres étant stables d’une année sur l’autre j’ai considéré les résultats présentés à l’AG 2012 à partir des naissances 2011, soit 76.5% de particolores et 23.5% d’unicolores. Si on applique cette répartition des couleurs au résultat des tests EFS dans les deux groupes, on arrive à l’estimation de 12,1% de chiens porteurs ou atteints de l’EFS dans le cheptel français, un chiffre légèrement inférieur à celui annoncé par Antagène mais hélas loin d’être négligeable. En ce qui concerne l’évolution des sept chiens testés atteints pour l’EFS, cinq (un adulte et 4 chiots) n’ont jamais manifesté de symptômes. Rappelons que l’EFS se manifeste par une perte brutale mais généralement courte de l’équilibre : le chiot debout tombe subitement, semble avoir du mal à se relever pendant quelques minutes, puis redevient « normal ». Un chiot a fait des crises assez fréquentes à l’âge de deux mois (3 à 4 de suite tous les 15 jours) et avec l'âge celles-ci se sont espacées. La dernière crise a eu lieu lorsque le chiot était âgé de dix mois (il a aujourd’hui un an et demi). Le second chien à avoir manifesté des symptômes a fait sa première crise à l'âge de cinq ans. Il fait 3-4 crises par an. Selon son éleveuse, elles sont en tous points identiques à de l'épilepsie mais durent moins longtemps. Pour le Curly Coat, c’est une tendance inverse qui est révélée par l’analyse des tests qui nous sont parvenus. Un seul unicolore est porteur, soit 1% des unicolores testés, mais 17% des particolores testés sont porteurs... Si on fait le même calcul que précédemment pour tenir compte de la répartition des couleurs dans notre cheptel, on conclut à un taux de 13,2% de porteurs du Curly Coat chez les Cavaliers français, soit plus que le chiffre annoncé par Antagène. Cela représente en tout 13 Cavaliers dont certains sont certes apparentés mais pas tous puisque on trouve cinq pedigrees complètement différents chez ces 13 chiens. Quelles recommandations peut-on alors faire aux éleveurs ? Au vu des taux de prévalence observés, en particulier les 44% d’unicolores porteurs de l’EFS, on ne peut pas se voiler la face même si une majorité des chiens atteints ne manifeste heureusement aucun symptôme. Rappelons par ailleurs que le fait de disposer d’un test génétique est une chance, car celui-ci permet d’identifier les chiens atteints, mais aussi les chiens porteurs qui n’expriment pas ces tares au déterminisme récessif simple (on parle donc de porteurs sains) mais peuvent les transmettre. Ainsi on sait qu’il faut éviter de croiser deux chiens porteurs sains puisque la probabilité d’avoir un chiot atteint est alors de 25%. Allèle Sain (50%) Allèle atteint (50%) Allèle Sain (50%) SS (indemne) Sa (porteur sain) Allèle atteint (50%) Sa (porteur sain) aa (atteint) Ce tableau résume en effet le résultat du croisement entre deux chiens porteurs sains. Chacun porte les allèles sain (S) et atteint (a) qu’ils transmettent une fois sur deux (avec une probabilité de 50%). Le résultat est donc en moyenne de 25% de chiens sains (SS), de 50% de porteurs sains (Sa) et de 25% de chiens atteints (aa) Le tableau suivant résume le résultat du croisement entre un porteur sain et un chien indemne. Le porteur sain porte les allèles sain (S) et atteint (a) qu’il transmet une fois sur deux. Le chien sain ne peut transmettre que l’allèle S (puisqu’il n’est pas porteur de l’allèle atteint). Le résultat est donc en moyenne de 50% de chiens sains (SS), de 50% de porteurs sains (Sa). Tester les chiots issus de tels mariages permettra de décider lesquels on peut conserver sans risque pour la reproduction. Allèle Sain (50%) Allèle atteint (50%) Allèle Sain (100%) SS (indemne) Sa (porteur sain) Si on veut avancer, une recommandation logique serait donc d’encourager à tester les reproducteurs unicolores en âge de reproduire pour l’EFS. A minima, on testera les mâles, et si un mâle porteur est intéressant pour la race, il faut tester les femelles avec qui on souhaite l’utiliser pour s’assurer que celles-ci sont saines (on est alors dans le cas du second tableau). Il faudra ensuite tester les chiots nés en première génération pour écarter progressivement les chiens porteurs, tout en conservant les qualités de ces lignées. Un raisonnement analogue est à tenir pour le Curly Coat chez les particolores, puisque dans le cas d’un mariage entre deux chiens porteurs, la probabilité est de 25% de faire naître un chiot atteint qu’il faudra probablement euthanasier. Par ailleurs, on conseille de ne pas faire reproduire un chien atteint de l’EFS. En effet même marié à un chien indemne, tous les chiots seront porteurs sains en première génération ce qui contribue à diffuser ces tares. Dans un souci de transparence, on recommandera également de tester les mâles offerts à la saillie afin que si un chien est porteur, la personne qui demande la saillie le fasse en connaissance de cause, et qu’elle s’assure auparavant que sa chienne est saine. Enfin, vu que le taux de prévalence de l’EFS et du Curly Coat sont radicalement différents chez les particolores et les unicolores, on recommandera de tester les deux chiens dans le cas d’un mariage entre un particolore et un unicolore. De tels mariages peuvent probablement contribuer à réduire le taux de prévalence de l’EFS chez les unicolores, mais il faut prendre garde de ne pas introduire les gènes porteurs du Curly Coat dans ces lignées. De même, ces croisements peuvent contribuer à réduire le taux de prévalence du Curly Coat chez les particolores, mais il faut prendre garde de ne pas augmenter la fréquence des chiens porteurs de l’EFS dans les lignées de particolores. En conclusion, ce sont donc des tests ciblés qui nous permettront d’avancer, là où les statistiques globales fournies par les laboratoires encourageraient plutôt à faire tester tous les chiens. Les éleveurs ne devraient pas être réticents à faire ces tests puisque la manifestation de ces deux maladies est encore actuellement « rare », même sur les chiens atteints : c’est donc le bon moment pour tenter de les éradiquer dans les années qui viennent. Ces premières recommandations discutées en réunion de comité le 27 Octobre 2013, seront partagées et affinées lors d’une réunion de la commission d’élevage programmée en Février 2014. Bertrand Dumont |
Dernière mise à jour: 9/01/2025 16:34 ; "Les prochaines réunions de délégation"
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